Poszukiwanie wariantów genetycznych związanych z narastaniem masy ciała w ciąży u pacjentek z cukrzycą typu 1 przy zastosowaniu metody badania asocjacyjnego całego genomu

Poszukiwanie wariantów genetycznych związanych z narastaniem masy ciała w ciąży u pacjentek z cukrzycą typu 1 przy zastosowaniu metody badania asocjacyjnego całego genomu

  • Kierownik projektu: dr Agnieszka Ludwig-Gałęzowska, Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego
  • Tytuł projektu:Poszukiwanie wariantów genetycznych związanych z narastaniem masy ciała w ciąży u pacjentek z cukrzycą typu 1 przy zastosowaniu metody badania asocjacyjnego całego genomu
  • Konkurs: SONATA 6, ogłoszony 15 września 2013 r.
  • Panel: NZ5

Jesteśmy świadkami rozpowszechniania się epidemii chorób metabolicznych. Wzrasta nie tylko liczba chorych cierpiących na cukrzycę typu 2 (T2DM), której rozprzestrzenianie się jest związane bezpośrednio z rozwojem cywilizacyjnym, ale także częstość zapadalności na cukrzycę typu 1 (T1DM). Ponieważ cukrzyca typu 1 jest diagnozowana głównie u osób młodych, do trzydziestego roku życia, może istotnie wpływać na przyrost naturalny społeczeństwa.

dr Agnieszka Ludwig-Gałęzowska

Jeszcze kilkanaście lat temu chorym z cukrzycą typu 1 raczej nie zalecano prokreacji. Szanse na to, że pacjentka urodzi zdrowe dziecko i nie nastąpi pogorszenie jej stanu zdrowia, były bowiem niewielkie. Obecnie, dzięki rozwojowi medycyny, pojawieniu się insulin modyfikowanych o przedłużonym czasie działania czy pomp insulinowych, opieka prenatalna nad pacjentkami z cukrzycą typu 1 stała się łatwiejsza, a szanse na donoszenie ciąży są wyższe. Niezależnie jednak od postępów farmaceutycznych terapia insuliną u ciężarnych pacjentek z cukrzycą typu 1 nadal wiąże się z ryzykiem zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Jednym z efektów dość restrykcyjnej terapii jest prawdopodobieństwo nadmiernego przyrostu masy ciała pacjentki w ciąży. Nadmierny przyrost masy ciała zwiększa zaś ryzyko wystąpienia innych chorób metabolicznych i może w przyszłości prowadzić do otyłości u matki. Ma też bardzo istotny wpływ na dziecko, u którego znacznie zwiększa się ryzyko rozwoju T1DM, co stanowi samonapędzający się mechanizm wystąpienia epidemii w społeczeństwie. Ponadto istotnie zwiększa się ryzyko otyłości u dziecka (dziecko jest niejako predestynowane do „bycia otyłym”), czego nie należy marginalizować, szczególnie w kontekście – już i tak alarmujących – wyników badań dotyczących otyłości wśród dzieci.

Celem mojego projektu jest poszukiwanie czynników genetycznych mających wpływ na nadmierny przyrost masy ciała u ciężarnych pacjentek z cukrzycą typu 1. Podobnie jak w populacji ogólnej, wzrost masy ciała u kobiet w ciąży z cukrzycą typu 1 jest zmienny osobniczo, czyli nie każda pacjentka przybierze na wadze zbyt dużo. Obraz ten komplikuje jednak obecność choroby. Możliwe, że wpływ genów związanych z przyrostem masy ciała u kobiet w ciąży jest silniejszy lub że inne geny są za niego odpowiedzialne w obecności choroby i terapii insuliną. Przewiduję więc, że zidentyfikuję warianty genowe odpowiedzialne za przyrost masy ciała u kobiet w ciąży zarówno w populacji ogólnej, jak i specyficzne warianty związane z przyrostem masy ciała u chorych na cukrzycę typu 1. Dzięki mojemu badaniu będziemy zatem mogli poznać nowe mechanizmy regulacji masy ciała, szczególnie u kobiet ciężarnych.

Wykres przedstawiający warianty genowe odpowiedzialne za przyrost masy ciała u kobiet w ciąży w populacji ogólnej oraz u chorych na cukrzycę typu 1. W centrum znajduje się stylizowana figura kobieta w ciąży. W jej stronę skierowane jest pięć strzałek. Przy każdej ze strzałek wymieniono jeden z wariantów genowych. Są to: nowe geny związane z przyrostem masy ciała w ciąży, geny związane z przyrostem masy ciała w ciąży, których działanie modyfikowane jest przez cukrzycę, geny związane z otyłością, geny związane z cukrzycą, nowe geny związane z przyrostem masy ciała w ciąży i cukrzycą.

dr n. med. Agnieszka Ludwig-Gałęzowska

dr Agnieszka Ludwig-Gałęzowska

Absolwentka Politechniki Warszawskiej, która po studiach zainteresowała się biologią. Doktorat z biologii medycznej obroniła (z wyróżnieniem) w 2008 r. w Centrum Onkologii-Instytucie im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie. Staż podoktorski w ramach stypendiów Marie Curie odbyła w Royal College of Surgeons in Ireland w Dublinie. Po powrocie rozpoczęła pracę w Katedrze Chorób Metabolicznych Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego. Bierze aktywny udział w rozwoju laboratorium Ośrodka Genomiki Medycznej Omicron. W ramach pracy naukowej zajmuje się chorobami cywilizacyjnymi, w szczególności cukrzycą i nowotworami. Kierownik i wykonawca wielu projektów badawczych, zarówno krajowych, jak i międzynarodowych. Zaangażowana w popularyzację nauki. Mama czteroletniego Janka.