Rola epigenetyki w patologii chorób

Epigenetyka to nauka o mechanizmach regulacji ekspresji genów, niezależnych od sekwencji DNA. Mechanizmy te są kluczowe w procesie specjalizacji komórkowej i warunkują to, iż w wyspecjalizowanej komórce aktywne są tylko geny niezbędne tej komórce do pełnienia specyficznej funkcji w organizmie. Dlatego właśnie to epigenetyczne mechanizmy regulacji ekspresji genów decydują o tym, że komórka nerwowa, pomimo posiadania tego samego zestawu genów co komórka mięśniowa, pełni zupełnie inną funkcję.

W „idealnym środowisku” mechanizmy epigenetyczne doprowadziłyby do powstania wyspecjalizowanej komórki i umożliwiłyby tej komórce pełnienie konkretnej funkcji przez cały jej cykl życiowy. Niestety, „idealne środowisko” nie istnieje, a komórki naszego organizmu są nieustannie narażone na wpływ środowiskowych czynników zewnętrznych, które zaburzają epigenetyczne mechanizmy ekspresji genów. Czynniki te są często związane z naszymi wyborami życiowymi, takimi jak niezdrowe nawyki żywieniowe czy brak aktywności fizycznej.

Najbardziej dynamiczny rozwój epigenetyki rozpoczął się około roku 2000 i był związany z opracowaniem technologii sekwencjonowania nowej generacji (Next Generation Sequencing – NGS). Ta technologia stała się kluczową technologią w badaniu mechanizmów epigenetycznych. W tamtym czasie okazało się również, że mimo poznania sekwencji ludzkiego genomu, nie udało się wyjaśnić podłoża wielu chorób, takich jak nowotwory czy schorzenia cywilizacyjne. Co więcej, sekwencjonowanie DNA coraz większej liczby typów nowotworów wykazało, że mutacje, które wcześniej uznawano za główną przyczynę powstawania nowotworów, nie są tak powszechne i nie wyjaśniają patologii większości nowotworów. Równocześnie coraz więcej badań zaczęło łączyć patogenezę nowotworów i innych chorób z rozregulowaniem mechanizmów epigenetycznych.

Projekt finansowany z grantu OPUS 22 zatytułowany: Znaczenie zjawiska "discordant methylation" w fizjologii komórki, opiera się na wstępnych wynikach badań uzyskanych w ramach projektu finansowanego przez Narodową Agencję Wymiany Akademickiej, który pozwolił dr. Wojdaczowi rozpocząć działalność naukową w kraju. Wyniki badań uzyskane przez zespół dr. Wojdacza w czasie wykonywania tego grantu, preliminarnie wskazały na potencjalnie nowy epigenetyczny mechanizm o niejasnej funkcji w fizjologii komórki. Zespół pokazał też, iż mechanizm ten ulega deregulacji w trakcie procesu nowotworowego, czyli może brać udział w procesie patogenezy nowotworów.

Aby jednak dokładniej zbadać funkcje tego mechanizmu w fizjologii komórki, konieczne było uzyskanie dalszego finansowania, które zapewnił grant OPUS-22. Obecnie, w drugim roku trzyletniego projektu, zespół opublikował wyniki pierwszego etapu badań, które potwierdzają istnienie badanego mechanizmu oraz sugerują jego konkretną funkcję w fizjologii komórki. Jednocześnie na podstawie dotychczasowych wyników badań zespół wykazał, iż nowatorski sposób mierzenia zidentyfikowanego [MD1] [MOU2] mechanizmu, oparty na inżynierii danych i sztucznej inteligencji, może być wykorzystany do identyfikacji nowotworów. Skutkiem czego zespół we współpracy z Pomorskim Uniwersytetem Medycznym złożył cztery wnioski patentowe w kraju oraz jeden międzynarodowy, które są już komercjalizowane.