W stronę światła

Fot. Michał Łepecki

„Mam zwyrodnienie siatkówki. Czy są dla mnie jakieś możliwości leczenia? Czy można powstrzymać rozwój choroby? Słyszałem, że to dziedziczne, jakie jest ryzyko, że moje dziecko będzie także na nią cierpieć?” Takie pytania zamieszczane są na licznych portalach społecznościowych, forach internetowych i grupach samopomocy dla osób niewidomych i niedowidzących. Obciążenie psychiczne związane z chorobami wzroku, zwłaszcza degeneracyjnymi, jest ogromne. W chwili obecnej polska okulistyka nie jest w stanie wiele zaoferować takim pacjentom. Osoby cierpiące na zwyrodnieniowe choroby siatkówki w praktyce nie mają dostępu do diagnostyki genetycznej, ze względu na wysokie koszty dotychczas stosowanych w Polsce metod. Ponadto testy te są oparte na zmianach genetycznych zidentyfikowanych w populacjach Zachodu, co najprawdopodobniej nie odpowiada profilowi genetycznemu polskich pacjentów. Na świecie prowadzone są obecnie próby kliniczne licznych terapii genowych dziedzicznych chorób siatkówki (np. wrodzonej ślepoty Lebera czy też choroby Stargardta), a wiele innych jest w fazie testów na zwierzętach. Przystąpienie do tych programów wymaga jednakże dowodu posiadania mutacji w konkretnym genie, który jest celem danego leczenia.

Ponieważ ponad 120 genów zostało do tej pory powiązanych z dziedzicznymi chorobami siatkówki oka (nie będącymi częścią zespołu chorobowego), klasyczne metody diagnostyczne nie nadają się do wykrywania zmian we wszystkich genach. W ostatnich latach nowa metoda wykrywania takich mutacji zrewolucjonizowała światową diagnostykę chorób genetycznych. Technika ta, zwana sekwencjonowaniem następnej generacji, umożliwia określenie mutacji sprawczej u danego pacjenta dzięki przeglądaniu wielu genów na raz. W niniejszym projekcie używamy tej technologii do zbudowania specyficznego dla Polski profilu genetycznego osób cierpiących na zwyrodnieniowe choroby siatkówki oraz do określenia częstości występowania wykrytych mutacji w populacji Polski. Statystycznie około 20% pacjentów cierpi na choroby siatkówki, których przyczyna genetyczna nadal nie jest znana. U części pacjentów, u których nie wykryjemy sprawczych zmian genetycznych, poszukamy nowych genów zaangażowanych w te choroby. Wyniki tych badań posłużą w przyszłości do opracowania efektywnego i niskokosztowego planu diagnostycznego.

Dr Anna Tracewska

Fot. Michał Łepecki

Jest zatrudniona jako kierownik Laboratorium Analizy DNA w Polskim Ośrodku Rozwoju Technologii (dawniej: Wrocławskie Centrum Badań EIT+) od września 2015 r. W 2008 r. ukończyła studia doktoranckie na Akademii Medycznej w Gdańsku pod kierunkiem prof. Janusza Limona; tematem pracy doktorskiej była genetyka chorób mieloproliferacyjnych. W 2010 r. w wyniku zawirowań życiowych rozpoczęła drugie studia doktoranckie w Nijmegen w Holandii pod kierunkiem prof. Fransa Cremersa oraz dra Roba Collina, studiując genetykę dziedzicznych chorób siatkówki. Drugi stopień doktora – z oftalmogenetyki – otrzymała w 2014 r. Artykuły naukowe publikowała pod nazwiskiem panieńskim Siemiątkowska lub łączonym Tracewska-Siemiątkowska; w chwili obecnej jest autorem i współautorem 24 publikacji, osiągając h-index 10. Anna Tracewska otrzymała fundusze na cztery projekty. Ostatni projekt nosi nazwę „W stronę światła: odkrywanie genetycznych przyczyn dziedzicznych chorób siatkówki w Polsce” i ma na celu oznaczenie profilu genetycznego pacjentów z genetycznymi chorobami siatkówki, co w przyszłości umożliwi obniżenie kosztów diagnostyki tych chorób w Polsce.

Data publikacji: 26.11.2018